马凡相关问答

 
 马凡氏综合症是一种严重潜在威胁生命的疾病,对患有马凡氏综合症及相关疾病的患者早期准确的诊断是非常必要的.
 
马凡氏综合症如何确诊?
马凡氏综合症的诊断可以通过对身体的几个部位进行检查,该检查最好由有结缔组织紊乱经验的医生来进行,检查内容包括:
详细了解患者的病史和家族史,包括任何患有马凡氏综合症相关疾病的家庭成员或者家族中有无法解释的与心脏相关的死亡的家庭成员。使用我们提供的家族病例包可以帮助收集这方面的相关信息。
 
全面的身体检查。
在进行体检时,也必须进行与马凡氏综合症肉眼不可见的病历测试。
超声波心动图检查. 这个测试主要是针对心脏,(心脏的)瓣膜和大动脉的检查。
心电图检查. 这个测试主要是测试心率和心律。
眼部测试.主要检测眼睛的晶体是否脱焦。在进行眼部检查时放大瞳孔进行检查是非常重要的。
其他测试。比如在后背的下半部位进行CT扫描和MRI检查。这些测试主要是帮助医生查看马凡氏综合症病人常见的背部问题-硬脊膜膨隆。
 
针对马凡氏综合症患者是否需要基因测试?
基因测试在一些病例中能提供非常有用的信息。
对有家族史的患者来说,基因测试能帮助确认或找出该病的成因规律。
一些马凡氏综合征的特征可以在马凡氏综合征相关疾病中发现,因此,如果医生无法通过检查确诊时,基因测试是非常有帮助的。
 
如果患者有马凡氏综合症的一些特征,但是医生告诉你没有患此病时怎么办呢?
你身上可能有一个或多个马凡氏综合症的特征,但是还不足以确诊说你已经患有此病,你需要做一些额外的基因测试进行确诊。阅读与马凡氏综合症及相关疾病信息以及每项病症如何进行确诊的内容。
 
如果你怀疑你患上马凡氏综合症及相关疾病后你该如何做?
如果你怀疑你或者你的某个家庭成员可能患有马凡氏综合症或者相关疾病时,我们建议你:
寻求一个遗传疾病的专家或医生
整理个人健康病史
主动了解更多的与该病相关的信息
 

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