什么是马凡综合症

马凡综合症是一种遗传性结缔组织疾病,结缔组织将身体的细胞,器官以及各组织连接在一起,它对人体的成长和正常发育起有重要作用。 结缔组织是由蛋白组成的,一种基质蛋白原纤维蛋白-1(fibrillin-1)参与马凡综合症的病理过程,FBN1基因的突变,导致了

骨骼改变和心血管异常

本综合征病人四肢奇长且细,尤以指(趾)为著。躯干可因侧弯后突而短缩,使四肢显得更为伸长,宛如蜘蛛足,故名蜘蛛指(图1)。肌肉张力降低,关节活动增加,可有超常的运动范围,但脱位罕见。头长,额部圆凸, 胸骨畸形 多由肋骨过长所致漏斗胸或鸡胸更常见,肩

病情简介

1、基本病情与治疗:马凡综台征是一种家族眭、遗传、结缔组织疾病.主要症状有:主动脉瘤样扩张、主动脉夹层、心脏瓣膜病;眼发育不良,晶体脱 位;肺发育不良,肺大泡、气胸;骨髂畸形,鸡啕、漏斗胸、脊柱侧弯等。其主动脉瘤破裂十分凶睑,一旦发生就无法

马凡综合征基因诊断

马凡综合征(MarfanSyndrome,MS)为一常染色体显性遗传结缔组织病,发病率1/10,000~1/20,000,新生突变率高,约20%的病例无家族史。中国人群中的发病率为1.72/10,000.散发病例占1/4~1/3,父龄对子女的发病有影响。 MS的病因是微纤维原(Fibrillin,FBN

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