马凡综合征致病基因检测的意义

提早诊断,延长寿命:抽 取少量血液检测基因,可对患者进行分子水平的确诊,指导后续治疗。针对有家族史但未表现出任何症状的亲属进行筛查,在发病前获得诊断,避免发现过晚、疗效 不佳。若基因检查证实携带致病性基因突变位点,就要避免剧烈运动,定期体检(如心脏和主动脉的超声检查),达到手术指征者及时手术,避免心血管突发事件的 发生。

 

优生优育,避免遗传:马凡综合征患者的后代有1/2的风险遗传此病。对明确诊断携带有致病性基因突变位点的患者,在怀孕生育时可采用现代医学技术手段,避免该基因突变位点的遗传。具体检测时间在妊娠的11到13周可以进行绒毛穿刺;16到22周可以进行羊水检测;大于23周可以抽取脐带血。

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