马凡综合征基因诊断

         马凡综合征(MarfanSyndrome,MS)为一常染色体显性遗传结缔组织病,发病率1/10,000~1/20,000,新生突变率高,约20%的病例无家族史。中国人群中的发病率为1.72/10,000.散发病例占1/4~1/3,父龄对子女的发病有影响。

  MS的病因是微纤维原(Fibrillin,FBN)基因的缺陷。FBN1位于15q21.1,mRNA长10kd。尚未见FBN1的缺失或重 大的重排,但可能有许多不同的突变类型,已确定了一些基因突变系核苷酸的取代,例如,G→C(Arg239Pro)突变。FBN1基因的克隆分离使早期诊 断成为可能,可用FBNcDNA探针进行RFLP连锁分析做产前基因诊断。FBN1cDNA片段pCLM9可检测TaqI位点多态性;探针MF13片段可 测另一TaqI多态性位点。在FBN1基因内存在一(TAAA)n重复序列(重复1~4次不等),用PCR方法可检测该重复序列,进行连锁分析。

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