马凡综合征致病基因检测的意义

提早诊断,延长寿命: 抽 取少量血液检测基因,可对患者进行分子水平的确诊,指导后续治疗。针对有家族史但未表现出任何症状的亲属进行筛查,在发病前获得诊断,避免发现过晚、疗效 不佳。若基因检查证实携带致病性基因突变位点,就要避免剧烈运动,定期体检

马凡综合征基因诊断

马凡综合征(MarfanSyndrome,MS)为一常染色体显性遗传结缔组织病,发病率1/10,000~1/20,000,新生突变率高,约20%的病例无家族史。中国人群中的发病率为1.72/10,000.散发病例占1/4~1/3,父龄对子女的发病有影响。 MS的病因是微纤维原(Fibrillin,FBN

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