关于基因检测

马凡综合征为一种家族遗传疾病,遗传率为50%,为进一步确诊并达到减少乃至避免遗传,做基因测序是十分必要的。

北京安贞医院基因检测

为了满足大家的基因检测,我们医院研究所可以为大家免费检查了!同时监控十几个动脉瘤基因,大大超越之前的研究范围!血样用紫色的试管抽,外加干冰寄来,具体有人来为大家服务!报名从速,请叫我雷锋,哈哈哈!邮寄地址:北京市朝阳区安贞路2号心肺血管疾病研究所 尤宏钊收 电话:135-8189-9318

1,这次主要所有动脉瘤基因都囊过进来了,有助于个体分子分型,是目前最全乎的检测

2,外科专家会根据各自分子分型给予临床指导

3,在将来的婚姻生育上具有指导价值

4,对自己的动脉血管预后具有预测作用

北医三院

在北医三院生殖中心智旭医生和教育部重点实验室朱小辉老师为主要参与人,北医三院生殖中心重点实验室开展一项为马凡患者及其家系免费做基因检测和突变基因的验证的公益项目。目的是为马凡综合征的预防、诊断、以及治疗提供更为有力的依据,旨在帮助更多的马凡综合征患者及家庭的同时,调研中国的马凡综合症患者的基因突变类型及其致病的相关性。

请大家注意:我们预计接受100例患者参与本项目, 无论您现在是否有生育要求,无论您现在是否想做三代试管,所有马凡患者都可以免费加入到项目中。

报名联系人:秦萌 联系电话:18811197756 QQ:709890714

协和医院

大家好,为了大家方便,节省大家的时间,请想做基因检测的病友们在用QQ联系我时候,尽量描述一下自己(或家人)的症状,描述一下骨骼(脊柱侧弯,鸡胸,漏斗胸,蜘蛛指,大拇指能不能横贯手掌和扁平足);眼睛(高度近视,晶状体脱位/半脱位,散光);心脏(升主动脉扩张,主动脉夹层,主动脉根部瘤等);皮肤:有无纹路;肺部:有无肺高压。 家里面还有其他马凡病人的话也描述一下,比如,父亲患病,二叔患病/正常,二叔家的弟弟正常/患病,等。

血液:去医院用紫色edta抗凝管,抽血4毫升。在采血管上面分别写上姓名。冰冻两瓶矿泉水,与采血管一起放倒泡沫盒里面,用快递寄给我(不必告诉快递公司是邮寄血液,可以说是其他东西)。

地址:北京市东城区东单三条七号,北京协和医学院,基础医学研究所 17号楼 李佳成收

电话:13120211638 或者01065105155

马凡群里面有知情同意书,下载下来填写好,还有心脏彩超的检查结果复印一份发,跟血液一起寄过来。

谢谢大家,祝大家身体健康,工作顺利

阜外医院

直接去阜外医院门诊找罗医生

 

目前只有安贞医院和北医三院会给出基因检测的报告。

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联系人: 常继国      办公电话: 010-64456326        马凡综合征讨论群:  212444574