马凡综合征的遗传

        马凡综合症又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染 色体显性遗传,有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有 二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成 主动脉瘤或腹总主动脉瘤。


    对先天性心血管病变宜早期手术修复,对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全,则应视情况考虑手术治疗,因为 药物是不能去除此病的。


        马凡综合症是否遗传?本病呈常染色体显性遗传,通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3。在人体很 多组织如心内膜、心瓣膜、大血 管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常。病人尿中羟 脯氨酸排泄量增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高。

       马凡综合征有明显家族性,其遗传方式为常染色体显性遗传,但在同一家族中可出现外显不全。基因突变是本病发生的原因,与父母生育年龄过大有关。马凡氏综合征目前可以介入或者外科手术治疗。


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