关于基因检测

马凡综合征为一种家族遗传疾病,遗传率为50%,为进一步确诊并达到减少乃至避免遗传,做基因测序是十分必要的。

基因测试

对有家族史的患者来说,基因测试能帮助确认或找出该病的成因规律。 一些马凡氏综合征的特征可以在马凡氏综合征相关疾病中发现,因此,如果医生无法通过检查确诊时,基因测试是非常有帮助的。 如果患者有马凡氏综合症的一些特征,但是医生告诉你没有患此病时怎么办呢

马凡综合征的遗传

马凡综合症又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染 色体显性遗传,有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有 二尖瓣关闭不全或

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