关于基因检测

马凡综合征为一种家族遗传疾病,遗传率为50%,为进一步确诊并达到减少乃至避免遗传,做基因测序是十分必要的。

马凡氏综合征对眼睛的影响

马凡氏综合征对眼睛的影响最常见的就是晶状体的脱位,大概有60.3%100%的患者会出现晶状体脱位的情况。那么晶状体脱位又会引发或加重以下四种病症: 1. 屈光不正 屈光不正可以导致近视、散光、远视、屈光参差 2.视网膜脱离 这种情况见于10%25%的患者,有33.3%

马凡对身体的影响

马凡综合症及及相关的疾病会影响身体的结缔组织。结缔组织将身体的各部位连接在一起,在人的身体生长和发育起到极为重要的作用。因为结缔组织出现在身体 的各个部位,因此马凡综合症及相关的疾病可能会影响身体的各个部位包括心脏,血管,骨骼,眼睛,皮

马凡综合征致病基因检测的意义

提早诊断,延长寿命: 抽 取少量血液检测基因,可对患者进行分子水平的确诊,指导后续治疗。针对有家族史但未表现出任何症状的亲属进行筛查,在发病前获得诊断,避免发现过晚、疗效 不佳。若基因检查证实携带致病性基因突变位点,就要避免剧烈运动,定期体检

基因测试

对有家族史的患者来说,基因测试能帮助确认或找出该病的成因规律。 一些马凡氏综合征的特征可以在马凡氏综合征相关疾病中发现,因此,如果医生无法通过检查确诊时,基因测试是非常有帮助的。 如果患者有马凡氏综合症的一些特征,但是医生告诉你没有患此病时怎么办呢

马凡综合征的遗传

马凡综合症又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染 色体显性遗传,有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有 二尖瓣关闭不全或

联系人: 常继国      办公电话: 010-64456326        马凡综合征讨论群:  212444574