关于参与胎儿遗传性主动脉疾病母胎医学会诊及遗传咨询公益科研项

        尊敬的患者:

        您好!您将作为志愿者参加胎儿遗传性主动脉疾病母胎医学会诊及遗传咨询公益项目。为了确保本公益科研项目顺利进行并充分保障您的权益,在您同意参加之前,您需要清楚知道以下相关信息:

        项目介绍

        遗 性主动脉疾病以主动脉扩张、主动脉瘤/夹层为特征,可发生于马凡综合征(MFS)、Loeys-Dietz综合征(LDS)、血管型Ehlers-Danlos综合征(vEDS)、家族性胸主动脉瘤/夹层(FTAAD)等多种疾病。遗传性主动脉疾           病之间有着不同程度的临床表型重合,其分子遗传学基础、处理策略及临床预后个体差异极大,共同特点是主动脉瘤/夹层发生破裂的风险高,发病迅猛,治疗时间窗非常短,必须通过手术干预以避免发生致命性动           脉瘤破裂。

以    马凡综合征(MFS)为例,MFS是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病,主要涉及心血管、骨骼和眼睛。发病率约为 1/3000-1/5000。心血管系统异常包括主动脉瘤/夹层,是导致 MFS 患者死亡的最主要原因。若得到    到适当干预和治疗,其平均寿命可接近于正常人。位于15q21染色体位点的FBN1 是 MFS 唯一已知致病基因,编码的原纤维蛋白(fibrillin)-1是细胞外微纤维的重要组成部分。目前已发现的 FBN1 突变已有上千个,错    错义突变是最常见类型。最为严重的新生儿MFS常患有严重的主动脉瓣返流及主动脉根部扩张,进而导致严重的心力衰竭和死亡,其FBN1 突变的具体机制还有待深入研究。

        胎儿超声心动图是目前监测胎儿心血管异常的有效手段。但遗传性主动脉疾病之间仅靠临床症状难以区分确诊。基因检测在患者症状完全表现之前即可明确诊断,有利于围产期管理、家系筛查及预后判断。

    本项目是由安贞胎儿心脏多中心协作负责人何怡华教授联合心外科专家孙立忠教授发起的针对遗传性主动脉疾病患者人群孕期指导的公益性项目,项目主要针对遗传性主动脉疾病患者家庭计划妊娠者,通过产前相关检测、遗传学咨询等孕后管理,让每一个遗传性主动脉疾病或可能遗传性主动脉疾病的家庭拥有生一个健康宝宝的希望。

项目具体内容及知情同意书请点击下面的链接

http://www.marfan.org.cn/uploads/soft/161207/2_0834037111.doc

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联系人: 常继国      办公电话: 010-64456326        马凡综合征讨论群:  212444574